Τετάρτη 20 Απριλίου 2011

Καρκίνος και Κληρονομικότητα



Ο καρκίνος αποτελεί την 2η αιτία θανάτου παγκοσμίως και ευθύνεται για το 13% των περσινών θανάτων (σημαδιακό?). Υπάρχει μια ευρέως διαδεδομένη άποψη ότι ο καρκίνος κληρονομείται και ότι βρίσκεται κρυμμένος στα γονίδιά μας. Ε λοιπόν αγαπημένε αναγνώστη μάθε ότι όλο αυτό το στόρυ είναι νούφαρα. Ο καρκίνος δεν κληρονομείται, εκτός από εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις.

Η κληρονομικότητα σαν παράγοντας κινδύνου εμπλέκεται σε ποσοστό μικρότερο του 5% στις περιπτώσεις καρκίνου. Αυτό δε σημαίνει, όμως, ότι σε αυτό το 5% δεν εμπλέκονται και άλλοι παράγοντες, όπως ο αγχώδης τρόπος ζωής ή το κάπνισμα. Οπότε η πραγματική "ευθύνη" της κληρονομικότητας είναι πολύ μικρότερη. Ο καρκίνος που εμφανίζει τα περισσότερα στοιχεία κληρονομικότητας είναι αυτός του μαστού στις γυναίκες και μιλάμε για ποσοστό 10% των περιπτώσεων. Για όλες τις υπόλοιπες μορφές καρκίνου η κληρονομικότητα δε συμβάλλει ουσιαστικά στην εμφάνισή του.

Πιο συγκεκριμένα, υπάρχουν ορισμένα σύνδρομα που κληρονομούνται και εμφανίζουν καρκίνο (από 50 ως 100%). Μαζί με αυτά τα σύνδρομα θα βάλω και τον καρκίνο του μαστού που εμφανίζει αυτή τη μικρή κληρονομικότητα του 10%.

1) Καρκίνος του Μαστού. Έχουν επιβεβαιωθεί μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 στο 10% των περιπτώσεων. Οι μεταλλάξεις στους άνδρες δεν προκαλούν νόσο (είσαι γυναίκα? τόσο το καλύτερο). Τα ίδια γονίδια έχει αναφερθεί ότι μπορεί να προκαλέσουν και καρκίνο στις ωοθήκες, όταν μεταλλάσσονται, αλλά αυτό δεν έχει επιβεβαιωθεί ακόμα. Εδώ αγαπημένη αναγνώστρια να σου τονίσω ότι θα πρέπει να είσαι πιο προσεκτική με την αυτοεξέταση του μαστού σου όταν έχεις ιστορικό καρκίνου του μαστού από μητέρα και αδελφή. Και φυσικά να κάνεις μαστογραφία όσο πυκνά σου πω τη Δευτέρα.

2) Σύνδρομο ΜΕΝ (1, 2a & 2b). Πρόκειται για 3 τύπους του συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας. Είναι ακριβώς αυτό που διαβάζεις. Όγκοι σε πολλούς ενδοκρινείς αδένες (είναι οι αδένες που παράγουν τις ορμόνες, όπως ο θυροειδής κτλ). Είναι γνωστό σύνδρομο από τα παλιά και αν το έχεις σου το έχουν πει από μωρό. Δεν έχει καμία σχέση με το σύνδρομο MEN που μπορεί να πάσχεις και σε κάνει νυμφομανή.

3) Σύνδρομο Li-Fraumeni. Εξαιρετικά σπάνιο σύνδρομο που οφείλεται σε μεταλλάξεις της πρωτεΐνης p53. Κάνει όγκους στα κόκαλα, στο μαστό, σε μαλακούς ιστούς και στο κεφάλι. Είναι πιο πιθανό να πέσει κεραυνός στο κεφάλι σου.

4) Σύνδρομο Turcot. Εξαιρετικά σπάνιο επίσης. Δίνει όγκους στο κεφάλι και πολύποδες στο έντερο.

5) Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση. Έχει 3 τύπους, ανάλογα με το πώς εξελίσσεται σα νόσος. Ευθύνεται το γονίδιο APC και δίνει καρκίνο στο έντερο σε μικρές ηλικίες. Όσοι το έχουν το ξέρουν από μικροί και κάνουν προληπτικά κολεκτομή (καμία σχέση με τη ρήση "θα σου κόψω τον κώλο", απλά αφαιρούν τμήμα του εντέρου τους, για να μη νεμφανιστεί ποτέ εκεί καρκίνος). Είναι σχετικά εύκολος καρκίνος και μόνο όσοι τον αμελούν δεν πάνε καλά.

6) Σύνδρομο Lynch (όχι David) ή κληρονομικός μη-πολυπωσικός ορθοκολικός καρκίνος (hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC). Αυτό το σύνδρομο απλά δεν υπάρχει πια. Υπήρξαν κάποτε οικογένειες με καρκίνους στο έντερο, στη μήτρα, το στομάχι και τις ωοθήκες ταυτόχρονα. Φαντάζεσαι ότι ξεκληρίστηκαν και δε συνέχισαν αυτά τα γονίδια. Ουφ, πάει κι αυτό!

7) Ρετινοβλάστωμα. Εμφανίζεται στα παιδιά και είναι καρκίνος που οφείλεται σε μετάλλαξη του RB1 γονιδίου στο χρωμόσωμα 13 (πάλι 13, κατάλαβες?). Είναι από τους συχνούς καρκίνους και υπολογίζεται η συχνότητά του σε 1 περίπτωση ανά 20.000 γεννήσεις (φαντάσου πόσο σπάνιοι είναι λοιπόν οι υπόλοιποι κληρονομούμενοι καρκίνοι). Το χαρακτηριστικό του σύμπτωμα είναι ότι τα μωράκια έχουν λευκές κόρες στα μάτια. Η θεραπεία είναι αποτελεσματικότατη και το 98% τουλάχιστον βγαίνει από το νοσοκομείο τζιτζί και δεν ξαναεμφανίζει καρκίνο.

8) Σύνδρομο Down ή Τρισωμία 21. Πρόκειται για άτομα με ένα παραπάνω χρωμόσωμα (3 δηλαδή) 21. Τα παιδιά αυτά μεγαλώνοντας εμφανίζουν πιο συχνά λευχαιμία και καρκίνο των όρχεων σε σχέση με τους υγιείς συνομηλίκους τους, οπότε έχει ενοχοποιηθεί το έξτρα χρωμόσωμα για την εξέλιξη αυτή. Φυσικά και δεν παθαίνουν όλα τα παιδιά με Down καρκίνο. Απλά παθαίνουν πιο συχνά.

Οπότε τώρα κάνεις ρεζουμέ και σου μένει ότι δεν πρόκειται να πάθεις καρκίνο επειδή η θεία σου η Σούλα και ο θείος σου ο Τάκης έπαθαν. Ο καρκίνος δεν κληρονομείται. Είναι οι ηλίθιες συνήθειές μας στην καθημερινότητά μας και οι στεναχώριες που μας τον φέρνουν.

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου